Чи пов'язана хвороба Аддісона з генетичними варіаціями?

Хвороба Аддісона – це стан, який найчастіше спричинений аутоімунними проблемами. Дослідники кажуть, що рідкісні випадки можуть бути пов’язані з генетикою, а це означає, що хвороба може бути сімейною.

медичний працівник дивиться через мікроскоп на генетичне тестування людини з хворобою Аддісона — Віктор Торрес/Стоксі Юнайтед

Хвороба Аддісона, яку також називають «первинною наднирковою недостатністю», — це серйозний стан, при якому надниркові залози не виробляють необхідні гормони в організмі. Без лікування цей стан може призвести до втоми, втрати ваги, м’язової слабкості та інших симптомів.

Читайте далі, щоб дізнатися, що говорять дослідники та більше про причини цього рідкісного захворювання.

Ось більше інформації про хворобу Аддісона.

Хвороба Аддісона є генетичною?

Надниркові залози розташовані над нирками. Вони виробляють гормони кортизол і альдостерон. Ці гормони відіграють важливу роль у тканинах і органах у всьому тілі. Більшість випадків хвороби Аддісона спричинені ураженням надниркових залоз різними факторами.

Фахівці підозрюють, що в рідкісні випадки, може бути генетичний компонент хвороби Аддісона. Одним із зв’язків може бути певний генетичний розлад, який пошкоджує надниркові залози.

Розлади, такі як вроджена гіперплазія надниркових залоз і адренолейкодистрофія, можуть впливати на розвиток і функціонування залоз.

Крім того, a 2021 дослідження нещодавно ідентифікував дев’ять генних варіацій, пов’язаних з хворобою Аддісона. З усіх варіацій ген AIRE може бути конкретно пов’язаний із захворюванням.

До дослідження 2021 року людський лейкоцитарний антигенний комплекс (білки, знайдені в білих кров’яних клітинах) був найсильніший генетична область, пов’язана з підвищеним ризиком хвороби Аддісона.

Інші генні варіації з можливим зв’язком із захворюванням включають:

BACH2
PTPN22
CTLA4
ЛПП
SH2B3
SIGLEC5
УБАШ3А

Необхідні додаткові дослідження, щоб повністю зрозуміти роль цих генів у розвитку хвороби Аддісона.

Чи існують інші причини хвороби Аддісона?

Пошкодження надниркових залоз при хворобі Аддісона в основному викликано аутоімунними проблемами. Насправді між ними 8 і 9 з 10 людей із хворобою Аддісона, стан може бути пов’язано з аутоімунними проблемами.

Інші причини можуть включати:

певні інфекції, такі як туберкульоз або вірус імунодефіциту людини (ВІЛ)
рак надниркових залоз
операція з видалення надниркових залоз (адреналектомія)
кровотеча в надниркові залози (надниркова кровотеча)
певні ліки, такі як анестетик, який використовується для загальної анестезії, етомідат або протигрибкові препарати

Які інші фактори ризику хвороби Аддісона?

Мова має значення

Ви помітили, що в цій статті ми використовуємо бінарні терміни «жінки» та «чоловіки». Хоча ми розуміємо, що ці терміни можуть не відповідати гендерному досвіду кожної людини, це терміни, які використовували дослідники, чиї дані цитувалися. Ми намагаємося бути максимально конкретними, повідомляючи про учасників дослідження та клінічні результати.

На жаль, у дослідженнях і опитуваннях, на які посилається ця стаття, не було надано даних щодо трансгендерних, небінарних, гендерно неконформних, гендерквірних, гендерних або безгендерних учасників або вони могли бути відсутніми.

це допомогло?

Хвороба Аддісона зустрічається рідко. Тільки між 4 і 11 людей на 100 000. Жінки є більш схоже до розвитку захворювання, ніж у чоловіків, і звичайний вік, коли воно починається між 30 і 50 років.

Хвороба Аддісона часто спричинена аутоімунними проблемами. Ризик його розвитку зростає, якщо у людини є інше аутоімунне захворювання, зокрема:

целіакія
хронічний тиреоїдит
хвороба Грейвса
гіпопаратиреоз
гіпопітуїтаризм
перніціозна анемія
діабет 1 типу
вітіліго

Яке лікування хвороби Аддісона?

Не існує ліків від хвороби Аддісона. Його можна лікувати за допомогою ліків для зменшення запалення (кортикостероїдів) і заміни гормонів для відновлення гормонів, які наднирники не виробляють.

Ці ліки можуть замінити такі гормони, як кортизол або альдостерон. Наприклад, кортизол можна замінити гідрокортизоном, преднізолоном або дексаметазоном, а альдостерон — флудрокортизоном.

Без лікування у людини може виникнути аддісонічний криз, що характеризується такими симптомами, як слабкість, запаморочення та блювота. Цей гострий наднирковий криз є небезпечною для життя ситуацією та може призвести до судом, коми або смерті, якщо не надати своєчасну допомогу.

Які перспективи для людей з хворобою Аддісона?

Хвороба Аддісона вимагає постійного спостереження та лікування. Тим не менш, більшість людей живуть відносно середнім життям і не мають обмежень щодо того, якими заняттями вони можуть насолоджуватися.

Люди, які страждають на хворобу Аддісона, також страждають підвищений ризик розвитку інших аутоімунних захворювань. Крім того, саме лікування може призвести до додаткових проблем зі здоров’ям, таких як ожиріння, діабет, остеопороз або гіпертонія.

Питання що часто задаються

Чи може хвороба Аддісона зустрічатися в сім’ї?

Щоб «існувати в родині», хвороба має бути в генах, які передаються під час зачаття. Дослідники вважають, що в рідкісних випадках хвороба Аддісона може передаватись у родинах через спадкові аутоімунні або генетичні захворювання.

Що провокує хворобу Аддісона?

Аутоімунні захворювання викликають хворобу Аддісона 80–90% випадків. Причиною аутоімунних проблем є невідомий але це може бути пов’язано з генетикою, інфекціями та факторами навколишнього середовища.

Хвороба Аддісона викликана стресом?

Хвороба Аддісона не спричинена стресом. Деякі люди вважають, що стрес може спричинити так звану «втому надниркових залоз». Це не справжній діагноз будь-якого існуючого захворювання.

Хоча це рідко, у вас може бути вищий ризик розвитку хвороби Аддісона, якщо інші люди у вашій родині мають це захворювання.

Запишіться на прийом до лікаря, якщо ви відчуваєте такі симптоми, які вас турбують, як-от втома, знебарвлені плями на шкірі або шлунково-кишкові симптоми. Лікар може провести необхідні аналізи, щоб точно діагностувати ваш стан і скласти план лікування для покращення якості вашого життя.