Що таке трисомія 13 або синдром Патау?

Генетичний склад дитини визначається, коли сперма зустрічається з яйцеклітиною під час запліднення. Як правило, формується повний набір ДНК, який містить 23 пари хромосом. Іноді додаткові хромосоми діляться, що призводить до того, що називається трисомією.

Синдром Патау також відомий як трисомія 13. Це означає, що у людини є зайва копія хромосоми номер 13.

Продовжуйте читати, щоб дізнатися більше про те, що викликає цей синдром, які симптоми та що ви можете очікувати після діагностики.

Що таке трисомія 13?

Трисомія 13 – це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає навколо 1 з кожних 7409 народження в Сполучених Штатах. Він присутній, коли в кожній клітині тіла є три копії хромосоми 13 замість звичайних двох.

Незважаючи на те, що трисомія 13 зустрічається рідко, вона є дуже серйозним захворюванням, яке може спричинити проблеми з розвитком, які можуть призвести до викидня, мертвонародження або смерті немовляти незабаром після народження.

Дитина, яка виживає, може мати низьку вагу при народженні та інші серйозні медичні проблеми.

Варіації

Якщо в кожній клітині є повна додаткова копія хромосоми номер 13, стан називається трисомією 13.

Іноді ця додаткова генетична інформація розподіляється між хромосомою 13 та іншою хромосомою — транслокація. Це відбувається приблизно в 10% випадків.

Приблизно у 5 відсотків людей із трисомією 13 зайва копія 13-ї хромосоми вражає лише деякі клітини, а не всі. Коли це трапляється, це називається мозаїцизмом трисомії 13 або частковою трисомією 13. У людей з мозаїчною трисомією 13 ознаки та симптоми зазвичай менш серйозні, і діти можуть жити довше.

Підтримка сімей з трисомією 13

Ось групи підтримки для батьків і сімей, які постраждали від трисомії 13:

Надія на трисомію 13 і 18
Організація підтримки трисомії 18, 13 і пов’язаних з нею розладів (SOFT)

Які симптоми трисомії 13?

Під час вагітності у вас може не бути симптомів, які б свідчили про наявність у вашої дитини синдрому Патау. Ваш лікар може виявити перші ознаки після скринінгу безклітинної ДНК, інших пренатальних скринінгових тестів або під час звичайного ультразвукового дослідження.

Після народження дитини ви можете спостерігати такі особливості:

низька вага при народженні, проблеми з годуванням і низький м’язовий тонус
мікроцефалія (маленька голова) та проблеми з обличчям/головою, як-от відсутність шкіри на шкірі голови, порок розвитку вуха або капілярна гемангіома (підняті родимі плями)
мікрофтальмія (малі очі), анофтальмія (відсутність одного або обох очей) або гіпотелоризм (очі, розташовані близько один до одного)
заяча губа і піднебіння
полідактилія (зайві пальці рук або ніг)
маленький пеніс або збільшений клітор
судоми
апное
приглухуватість

Близько 80 відсотків дітей, народжених з трисомією 13, також мають вроджені аномалії серця. Деякі також можуть мати захворювання, які впливають на розвиток мозку та нирок.

Що викликає трисомію 13?

У більшості випадків трисомія 13 виникає спонтанно незабаром після зустрічі сперматозоїда та яйцеклітини. Проблема може виникнути, коли репродуктивний матеріал одного з батьків ділиться, або це може статися, коли клітини діляться після самого запліднення. У будь-якому з цих випадків додаткова хромосома виникає випадково.

Тим не менш, у рідкісних випадках деякі люди можуть передати трисомію своїй дитині, якщо вони самі мають так звану «збалансовану» транслокацію. Це означає, що батьківський носій має набір хромосом, який не є нормою, але він збалансований, тому не викликає медичних проблем. Однак, коли батько зі збалансованою транслокацією має дитину, генетична інформація може передаватися і викликати трисомію 13 у дитини.

Як діагностується трисомія 13?

Трисомію 13 можна діагностувати під час вагітності або після народження дитини.

Скринінг безклітинної ДНК – це неінвазивний аналіз крові, який можна зробити вже на 10 тижні вагітності. Якщо ваш екран показує позитивний результат, це означає, що у вашої дитини може бути трисомія 13, але потрібне більш конкретне обстеження.
Ультразвукове сканування може виявити певні ознаки, які збігаються з синдромом Патау, наприклад додаткові пальці на руках або ногах, маленький розмір голови або аномалії очей.
Амніоцентез – це діагностичний тест, який можна проводити після 15 тижня вагітності. Ваш лікар візьме зразок амніотичної рідини для пошуку додаткових хромосом.
Біографія ворсинок хоріона — це тест, який можна зробити раніше, ніж амніоцентез, на 10-13 тижні. Ваш лікар отримає зразок тканини плаценти для пошуку додаткових хромосом.

Після народження лікар вашої дитини може поставити діагноз на основі фізичного огляду, певних характеристик і аналізів крові для аналізу хромосом.

Запитання до лікаря або медичного працівника

Поговоріть зі своїм лікарем про будь-які занепокоєння щодо вашої вагітності. Деякі запитання, які ви можете задати, включають:

Чи підвищує ризик народження дитини з трисомією 13 моє здоров’я або сімейна історія?
Чи ризикує народити дитину з трисомією 13 мій вік або вік мого партнера?
Як скоро після вагітності я можу пройти скринінг або тест на цей стан?
Якщо мій результат позитивний, які додаткові тести чи моніторинг можуть знадобитися?
Чи потрібно мені відвідувати спеціалістів протягом усієї вагітності?
Які варіанти ми маємо залежно від того, як прогресує наша вагітність?
Які ресурси чи підтримка доступні для сімей у нашому становищі?

Після народження ви можете поставити додаткові запитання:

Який тип трисомії у моєї дитини?
До яких ще спеціалістів записатися?
Які методи лікування можуть допомогти моїй дитині з медичними проблемами?
Які методи лікування можуть допомогти моїй дитині?
Яку підтримку я можу отримати, щоб допомогти своїй дитині правильно харчуватися?
Чи слід нам шукати додаткове генетичне тестування?

Яке лікування трисомії 13?

Лікування синдрому Патау часто спрямоване на будь-які симптоми, які відчуває дитина. Замість лікувальних процедур медична допомога, як правило, зосереджена на тому, щоб забезпечити комфорт дитини багато немовлята живуть недовго після народження.

Ваш лікар може зібрати медичну команду для надання допомоги при різних захворюваннях під час спільної роботи. Зрештою лікування може включати хірургічне втручання — при проблемах із серцем, вовчій піднебінні чи губі чи інших захворюваннях — фізіотерапію та інші медичні чи соціальні послуги.

Діти, які живуть довше, також можуть отримати користь від раннього втручання та спеціальних освітніх програм, коли вони ростуть.

Медичні групи, які можуть надати допомогу дитині з трисомією 13

Медична команда для дитини з синдромом Патау може включати багатьох медичних працівників, таких як:

Спеціаліст з медицини матері та плода. Ці лікарі спостерігають як за матір’ю, так і за дитиною під час вагітності з високим ризиком.
Неонатолог. Ці лікарі лікують новонароджених у відділенні інтенсивної терапії зі складними захворюваннями.
Дитячий кардіолог. Ці лікарі лікують хвороби серця у немовлят і дітей.
генетик. Ці лікарі лікують і оцінюють людей із генетичними спадковими захворюваннями.
Дитячий невролог або нейрохірург. Ці лікарі лікують будь-які захворювання, пов’язані з мозком.
Дитячий офтальмолог. Ці лікарі лікують будь-які захворювання, пов’язані з очима.
Пластичний хірург. Ці лікарі лікують розщілину губи та піднебіння та подібні проблеми.
Фізичні, професійні або логопеди. Ці медичні працівники підтримують фізичний і мовленнєвий розвиток.

Які фактори ризику трисомії 13?

Оскільки більшість випадків синдрому Патау виникають випадково, можливо мати дитину з цим захворюванням, навіть якщо у вас немає відомих факторів ризику.

Основним фактором ризику, який згадується в медичній літературі, є вік батька. Отже, із зростанням віку батьків зростає ймовірність трисомії 13.

Знову ж таки, іншим фактором ризику є те, що будь-хто з батьків має «збалансовану» транслокацію. Це можна виявити за допомогою генетичного тестування.

Ваш лікар може також запропонувати генетичне тестування, якщо у вас вже є дитина з трисомією 13 (або іншим генетичним захворюванням), щоб визначити, чи є успадкований фактор, який може вплинути на майбутню вагітність.

Які перспективи для людей з трисомією 13?

Трисомія 13 є дуже серйозним, але дуже рідкісним захворюванням. Приблизно половина усіх вагітностей із трисомією 13 призведе до втрати вагітності до 12-го тижня. Згідно з дослідженням 2017 року, 84 відсотки вагітностей із трисомією 13, які досягають 39 тижнів, закінчуються народженням живого.

Однак більше 90 відсотків немовлят з трисомією 13 не виживуть свого першого року життя. Більшість дітей із цим рідкісним захворюванням живуть лише 7-10 днів.

Близько 5 відсотків дітей з трисомією 13 проживуть після першого року життя, хоча у них, ймовірно, спостерігатимуться затримки росту та розвитку.

Деякі діти з трисомією 13 може жити довше, але це вкрай рідко. Їхній світогляд залежить від низки речей, у тому числі від типу трисомії та пов’язаних із нею захворювань.

Якщо вашій дитині поставили діагноз трисомія 13, ви не самотні. Цей рідкісний синдром зазвичай має погану перспективу, але є групи підтримки, які допоможуть вам налагодити зв’язок з іншими сім’ями, у яких є трисомія 13.

Ваш лікар може також надати місцеву підтримку та інші ресурси, які можуть вам знадобитися на цьому шляху.