Яке генетичне тестування доступне під час вагітності?

Що таке генетичне тестування під час вагітності?

Після того, як початкове хвилювання від позитивного результату тесту на вагітність зникне, вам потрібно буде записатися на перший допологовий прийом. Протягом наступних 9 місяців ваш лікар пропонуватиме різні тести, які оцінять ваше здоров’я та здоров’я вашої дитини.

Деякі тести призначені для виявлення генетичних або інших проблем зі здоров’ям вашої дитини. Ідея полягає в тому, що, маючи цю інформацію, ви можете отримати належну медичну допомогу та бути поінформованими про можливі ускладнення здоров’я вашої дитини.

Деякі тести пропонуються для всім під час вагітності. Інші можуть ґрунтуватися на інших факторах, як-от ваш вік, етнічна приналежність або сімейна історія хвороби. Тим не менш, генетичні скринінги або тести необов’язкові під час вагітності.

Які є види генетичних тестів під час вагітності?

Існує дві класифікації пренатального генетичного тестування. Ключова відмінність між ними полягає в тому, що один тип оцінює ймовірність проблем, тоді як інший збирає більш детальну остаточну інформацію для діагностики.

Скринінг

Скринінгові тести є загалом неінвазивні — наприклад, аналізи крові або УЗД — і надають результати, які можуть вказувати на наявність у дитини певних проблем зі здоров’ям або вроджених вад.

Ці тести не дають діагнозу та не підтверджують діагноз. Фактично скринінгові тести можуть показати наявність потенційної проблеми, хоча її насправді немає. Крім того, скринінгові тести можуть пропустити проблеми, які насправді існують.

Діагностичний

Діагностичні тести є загалом більш інвазивні — наприклад, збирання частинок плаценти — і можуть надати остаточні результати щодо проблем зі здоров’ям або вроджених вад.

Діагностичні тести є часто пропонується жінкам старше 35 років, тим, у кого в анамнезі є вроджені дефекти, або тим, хто має певні проблеми зі здоров’ям, наприклад діабет, вовчак або високий кров’яний тиск.

Що таке генетичні скринінгові тести під час вагітності?

Скринінгові тести зазвичай дають позитивний або негативний результат щодо певних захворювань або вроджених вад. Вони вказують на можливість виникнення проблем порівняно з підтвердженням діагнозу.

Скринінг можна проводити в першому або другому триместрі.

Генетичні скринінгові тести першого триместру

Наступні скринінгові тести проводяться разом десь між тижнями 11 і 13 при вагітності.

• Скринінг крові матері: Ці аналізи крові перевіряють рівні хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ) і асоційованого з вагітністю протеїну А плазми (PAPP-A). дуже низький або дуже висока рівень цих білків може свідчити про наявність у дитини хромосомних захворювань.
• УЗД: Цей візуалізаційний тест — також відомий як сканування потиличної прозорості (NT) — виконується шляхом розміщення датчика в нижній частині живота (абдомінальне УЗД) або введення його в піхву (трансвагінальне УЗД). Він робить фотографії дитини, що розвивається, і шукає рідину за шиєю дитини. Якщо є надлишок рідини, це може свідчити про наявність у дитини хромосомної проблеми або вродженої вади серця.

Генетичні скринінгові тести другого триместру

• Скринінг сироватки матері: Цей скринінг передбачає аналіз крові, який шукає маркери трисомії 21 (синдром Дауна), трисомії 18 (синдром Едвардса) або дефекти нервової трубки. Для отримання найбільш точних результатів цей тест слід здати між 15 і 17 тижнями, але його можна зробити будь-де між 14 і 20 тижнями, 6 днів.
• УЗД аномалії: це ультразвукове дослідження дивить вашу дитину з ніг до голови. Ваш медичний працівник перевірить розмір голови вашої дитини та інші потенційні фізичні проблеми. Таке УЗД зазвичай проводиться між 18 і 20 тиждень і, так, це також сканування, за яким ви можете дізнатися стать вашої дитини.

Комбінований скринінг першого та другого триместру

Замість того, щоб брати результати лише одного скринінгу, ваш лікар може запропонувати зібрати комбінацію результатів скринінгу першого та другого триместру. Об’єднання інформації з цих скринінгів може запропонувати точніші результати, ніж використання одного скринінгу.

Інші генетичні скринінгові тести

• Генетичні скринінгові тести безклітинної ДНК: також званий неінвазивним пренатальним тестуванням (NIPT), генетичний скринінг безклітинної ДНК передбачає простий аналіз крові матері, який шукає генетичну інформацію з генетичного матеріалу дитини, що циркулює в крові матері. Цей скринінг може виявити синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса та проблеми зі статевими хромосомами. Він також може показати стать дитини. Скринінг безклітинної ДНК можна проводити після 10 тижня вагітності.
• Тестування носія: Ще один скринінг можна зробити ще до того, як ви завагітнієте. Це називається тестуванням на носійство, і воно призначене для пар, які мають занепокоєння щодо певних генетичних успадкованих розладів, які вони можуть мати у своїх сім’ях. Це тестування можна зробити в будь-який час до вагітності і зазвичай виконується шляхом взяття крові або зразка тканини зі щоки.

Які генетичні діагностичні тести під час вагітності?

Генетичні тести під час вагітності включають дослідження клітин плаценти або ворсинок хоріона. Для тестування цих матеріалів використовуються різні технології, зокрема:

• Каріотипування: Каріотипування передбачає розташування хромосом від найбільшої до найменшої. Таким чином легше сортувати будь-які відсутні, зайві або пошкоджені хромосоми. Результати тривають від 1 до 2 тижнів.
• Флуоресцентна гібридизація in situ: Цей метод, також званий FISH, передбачає виявлення відсутніх/зайвих хромосом для трисомії 13, 18 і 21, а також X- і Y-хромосом. Результати займають лише 1-2 дні.
• Аналіз мікрочіпів хромосом: Цей метод шукає відсутні/зайві хромосоми в наборах хромосом. Він може виявити проблеми, які пропускає каріотипування, і для завершення потрібно близько 1 тижня.
• тестування ДНК: Ви також можете подати запит на спеціальне тестування ДНК, якщо у вас або вашого партнера в сімейному анамнезі є певні захворювання, наприклад муковісцидоз або інші генетично успадковані проблеми зі здоров’ям.
• Амніоцентез: Амніоцентез проводиться десь між 15 і 20 тижнями вагітності. Однак ваш лікар може запропонувати цей діагностичний тест у будь-який час перед пологами залежно від обставин. Для проведення тесту ваш лікар вводить тонку голку в матку, щоб зібрати невелику кількість амніотичної рідини для аналізу. Для безпеки голка направляється за допомогою ультразвукової технології. Ризики після цього тесту включають кровотечу або втрату амніотичної рідини, які зазвичай проходять самостійно. Існує невеликий ризик втрати вагітності при амніоцентезі.
• Біографія ворсин хоріона (CVS): Біопсія хоріона передбачає взяття зразка плаценти (біопсія) для дослідження. Забір тканини можна проводити через шийку матки (трансцервікальний) або черевну порожнину (трансабдомінальний). Цей тест виконується на ранніх термінах вагітності, ніж амніоцентез — між 10 і 13 тижнями вагітності. Як і при амніоцентезі, при ССС існує ризик викидня. Інші ризики включають кровотечу, розрив оболонок або інфекцію.

Що означають результати генетичного тестування під час вагітності?

Хоча більшість результатів можуть бути «нормальними» або негативними, це не завжди означає, що у дитини немає жодних шансів мати генетичний розлад.

Знову ж таки, будь-який результат, який ви отримаєте під час скринінгового тесту, не є чорно-білим або відповіддю «так»/«ні» щодо того, чи буде у вашої дитини певний стан чи вроджена вада. Натомість обстеження виявляють потенційну можливість певних станів і вроджених вад. Позитивні скринінгові тести підтверджуються (або можуть бути підтверджені) подальшим тестуванням.

Позитивний результат діагностичного тесту означає, що ваша дитина має вищий ризик будь-якої генетичної проблеми або вродженого дефекту, який шукав тест. Якщо це станеться, ваш лікар обговорить різні доступні варіанти, а також будь-який додатковий догляд, який може знадобитися під час і після вагітності. Ваш лікар може також направити вас до спеціаліста для отримання додаткової інформації про конкретний розлад.

Питання що часто задаються

Чи можна відмовитися від генетичного тестування під час вагітності?

Генетичне тестування необов’язкове.

Ви самі вирішуєте, чи бажаєте ви проходити генетичне тестування під час вагітності. Поговоріть зі своїм лікарем про переваги та ризики тестування. Ваш лікар може допомогти вам прийняти обґрунтоване рішення, яке буде найкращим для вас і вашої дитини. Проте ваш лікар не може проводити генетичне тестування без вашої згоди.

Чи можна дізнатися стать дитини за допомогою генетичного тестування?

Так. Ви можете дізнатися стать вашої дитини за допомогою генетичного тестування. Наприклад, NIPT може бути точним до 98% у передбаченні статі вашої дитини. Якщо тест виявляє Y-хромосому, ваша дитина може бути хлопчиком. Якщо тест не виявить Y-хромосому, ваша дитина може бути дівчинкою.

Скільки часу потрібно для отримання результатів генетичного тестування?

Час, необхідний для отримання результатів скринінгу або тестування, залежатиме від тесту, типу використаної технології та лабораторії. У деяких випадках, як у випадку з FISH, ви можете отримати результати всього за кілька днів. Інші методи, наприклад каріотипування, можуть зайняти від 1 до 2 тижнів.

Чи покривається медичне страхування генетичним тестуванням?

Деякі генетичні тести можуть бути включені у вашу медичну страховку. Ваше покриття залежатиме від вашої політики та — у деяких випадках — ваших факторів ризику, таких як вік старше 35 років, генетичні проблеми в анамнезі чи інші причини для тестування, які ваш лікар вважатиме за потрібне. Ви можете зв’язатися зі своїм постачальником медичного страхування, щоб дізнатися деталі.

Якщо у вас є запитання або сумніви щодо генетичного тестування, записайтеся на прийом до свого лікаря.

Тестування не є обов’язковим, але ви можете обговорити рекомендації на прийомі до зачаття або під час першого візиту до пологів.

Більшість жінок отримають негативні результати як генетичного скринінгу, так і діагностичних тестів.

Жінкам, які отримують позитивні результати, ця інформація може бути корисною для вибору подальшого тестування, отримання додаткової медичної допомоги, оцінки варіантів вагітності або пошуку ресурсів/підтримки після народження дитини.