Істинна поліцитемія (ПВ): види, симптоми, лікування та ускладнення

Істинна поліцитемія (ПВ) – це захворювання, яке викликає густу кров, оскільки організм виробляє занадто багато еритроцитів. Найчастіше його виявляють лікарі у чоловіків старше 60 років. Існує два типи PV.

Огляд

Що таке вірна поліцитемія (ПВ)?

ФВ – це захворювання крові, при якому організм виробляє занадто багато еритроцитів. Ці додаткові еритроцити роблять кров густішою, ніж зазвичай. Згущена кров тече повільніше і може згортатися в організмі.

Червоні кров’яні тільця переносять кисень до органів і тканин по всьому тілу. Якщо кров рухається занадто повільно або згортається, клітини не можуть доставляти достатню кількість кисню. Така ситуація може викликати серйозні ускладнення, включаючи серцевий напад, інсульт і серцеву недостатність.

PV вражає приблизно 22 з кожні 100 000 людей. Найчастіше лікарі діагностують його у чоловіків старше 60 років.

Симптоми та причини

Що викликає вірну поліцитемію (ПВ)?

Лікарі поділяють ПВ на 2 типи. Причина стану визначає кожен тип.

ппервинний PV виникає, коли є генетична мутація (аномалія). Майже всі люди з діагнозом PV мають мутацію в гені JAK2 (Янус-кінази). У більшості випадків ПВ не є спадковим (передається через сім’ї), але в деяких випадках є спадковим. Мутації в гені TET2 також часто зустрічаються в клітинах PV.
Вторинний PV (придбаний) виникає у людей, які відчувають низький рівень кисню в крові протягом тривалого періоду часу. Ця тривала нестача кисню змушує організм виробляти додаткову кількість гормону, який називається еритропоетин (ЕПО). Занадто багато ЕПО в організмі може призвести до утворення занадто великої кількості еритроцитів.

Які симптоми вірної поліцитемії (ПВ)?

Люди з ПВ відчувають різноманітні симптоми. Деякі люди взагалі не мають симптомів. Симптоми включають:

Втома і слабкість
Утруднення дихання в положенні лежачи
Збільшена (більше, ніж зазвичай) селезінка (орган, який очищає клітини крові від тіла)
Розмитість або подвійне зір
Свербіж шкіри, особливо після теплої ванни
Шкіра червонуватого або фіолетового кольору
Кровоточивість ясен
Втрата ваги
Шум у вухах (дзвін у вухах)
Пітливість, особливо вночі

Діагностика та тести

Як лікарі діагностують вірну поліцитемію (ПВ)?

Щоб діагностувати PV, ваш лікар проведе тест, який називається повним аналізом крові (CBC), щоб побачити, чи кількість еритроцитів у вас вище норми.

Ваш лікар може також перевірити вашу кров, щоб знайти кількість гормону, який називається еритропоетин. Рівень цього гормону нижче норми може бути ознакою ПВ. Лікарі використовують генетичні тести, щоб визначити мутацію в гені JAK2.

Управління та лікування

Які існують способи лікування вірної поліцитемії (ПВ)?

Лікарі лікують PV за допомогою методики, яка називається флеботомія. Ця процедура видаляє кров з вашого тіла. Червоні кров’яні тільця містять велику кількість заліза. Видаляючи залізо з організму, виробництво еритроцитів кістковим мозком сповільнюється.

Під час флеботомії медичний працівник введе голку у вену та відведе кров через трубку в контейнер. Люди з новим діагнозом PV зазвичай проходять флеботомію раз на тиждень, поки рівень їх еритроцитів не стане ближче до нормального. Після цього їм можуть робити флеботомію кожні три місяці, щоб підтримувати нормальний рівень.

Лікарі також призначають ліки для лікування ПВ. Найпоширенішим препаратом, який використовується для лікування ФВ, є гідроксисечовина (Hydrea®, Droxia®). Цей препарат сприяє уповільненню вироблення еритроцитів. Деякі люди з PV щодня приймають аспірин, оскільки він сприяє розрідженню крові.

Двома іншими препаратами, що використовуються для лікування ФВ, є руксолітініб (Jakafi®), який використовується для пацієнтів, які не реагують на гідроксисечовину або не можуть приймати її. Пегільований інтерферон (Pegasis®) використовується для лікування гепатиту С. Однак для лікування пацієнтів із PV використовували інтерферон поза призначенням.

Які ускладнення вірної поліцитемії (ПВ)?

Найнебезпечнішим ускладненням ПВ є тромб. Коли згусток потрапляє в серце або мозок, це може викликати серцевий напад або інсульт. Згусток також може потрапити в легені (тромбоемболія легеневої артерії). Ці події можуть бути фатальними.

Іншим потенційним ускладненням ПВ є захворювання кісткового мозку, яке називається мієлофіброзом. Мієлофіброз призводить до утворення рубців у кістковому мозку та анемії (низький вміст еритроцитів). У рідкісних випадках ПВ може перерости в рак крові, який називається гострим мієлоїдним лейкозом (ГМЛ). AML може призвести до анемії та інфекції та поширюватися за межі крові на інші ділянки тіла.

Профілактика

Чи може бути вірна поліцитемія (ПВ)? запобігти?

Для більшості пацієнтів немає чіткої причини ПВ, і її неможливо запобігти.

Перспектива / Прогноз

Які перспективи для людей із вірною поліцитемією (ПВ)?

Лікування ПВ не існує. Люди з цим захворюванням зазвичай потребують лікування все життя.

Регулярні відвідування лікаря та аналізи крові можуть допомогти упевнитися, що хвороба не погіршиться. Лікування PV допомагає вам керувати розладом, щоб полегшити симптоми та уникнути ускладнень для здоровішого життя.

Жити з

Коли мені слід звернутися до лікаря, якщо у мене вірна поліцитемія (ПВ) або я думаю, що я можу?

Зверніться до лікаря, якщо у вас з’явилися симптоми ПВ. Рання діагностика та лікування можуть допомогти уникнути перешкод PV у повсякденному житті.

Консультація з лікарем, який спеціалізується на генетичних захворюваннях, може допомогти вам навчитися вирішувати проблеми, пов’язані з життям із PV. Попросіть свого лікаря направити до фахівця-генетика для додаткової консультації.