Огляд
Що таке мастоцитоз?
Мастоцитоз – це стан, коли певні імунні клітини, звані тучними клітинами, накопичуються під шкірою та/або в кістках, кишечнику та інших органах.
Такий аномальний ріст тучних клітин викликає ряд симптомів, включаючи сверблячі шишки на шкірі, проблеми з шлунково-кишковим трактом (ШКТ), такі як діарея та біль у кістках. Це може підвищити ризик анафілаксії (важкої алергічної реакції), коли пацієнти стикаються з певними факторами навколишнього середовища (наприклад, укус бджоли). У деяких випадках мастоцитоз може бути агресивним і призвести до смерті, якщо його не лікувати. Мастоцитоз не є заразним.
Що таке тучні клітини?
Тучні клітини – це тип білих кров’яних клітин, розташованих по всьому тілу. Люди мають найбільшу кількість тучних клітин там, де тіло зустрічається з навколишнім середовищем: шкіра, легені та кишковий тракт.
Зазвичай тучні клітини є частиною вашої імунної системи. Коли тучні клітини виявляють мікроб або вірус, вони викликають запальну (алергічну) реакцію, вивільняючи хімічну речовину під назвою гістамін. Ця реакція захищає ваше тіло від мікробів та інфекцій.
Тучні клітини також беруть участь у інших життєво важливих функціях вашого організму. Вони є частиною загоєння ран, росту кісток і формування нових кровоносних судин.
Які існують види мастоцитозу?
Існує два основних типи мастоцитозу. Вони є:
- Шкірні: Цей тип мастоцитозу вражає тільки шкіру. Частіше зустрічається у дітей. Тучні клітини накопичуються в шкірі, викликаючи червоні або коричневі ураження, які сверблять. Сам по собі шкірний мастоцитоз не загрожує життю. Але люди з цим розладом мають значні симптоми і мають набагато вищий ризик серйозної алергічної реакції, яка може бути смертельною.
- системний: Зустрічається переважно у дорослих, системний мастоцитоз вражає інші частини тіла, крім шкіри. Тучні клітини накопичуються в кістковому мозку та таких органах, як кишечник. У випадках агресивного системного мастоцитозу це може бути небезпечним для життя. Системний мастоцитоз включає дві рідкісні форми: лейкоз тучних клітин і саркому тучних клітин. Саркома тучних клітин виникає, коли десь в організмі утворюється пухлина, що складається з тучних клітин. Лейкоз тучних клітин є дуже агресивною формою захворювання, при якому в крові та кістковому мозку виявляється велика кількість тучних клітин.
Симптоми та причини
Що викликає мастоцитоз?
Мастоцитоз, зокрема системний мастоцитоз, часто викликається мутацією (зміною коду або послідовності) гена, який називається KIT. Зміни відбуваються після зачаття. У більшості випадків він не передається у спадок (передається від покоління до покоління).
Якщо у вас є мастоцитоз, певні дії та фактори можуть спровокувати напад. Те, що викликає напад для однієї людини, може не вплинути на іншу. Існують десятки потенційних тригерів. Ви повинні поговорити зі своїм лікарем про ліки та ситуації, яких слід уникати.
Деякі поширені тригери включають:
- Розтирання або тертя шкіри.
- Вправи і фізична активність.
- Укуси комах (особливо мурашок), укуси ос і бджіл.
- Алкоголь, певна їжа та деякі ліки, включаючи нестероїдні протизапальні засоби (НПЗП), м’язові релаксатори та анестезію.
- Різкі перепади температури.
- Фізичний або емоційний стрес.
На кого впливає мастоцитоз?
Мастоцитоз може виникати у дітей і дорослих. Системний мастоцитоз зазвичай вражає дорослих. Шкірний мастоцитоз зазвичай з’являється у дітей, як правило, до другого дня народження дитини. Стан вражає чоловіків і жінок переважно однаково.
Наскільки поширений мастоцитоз?
Мастоцитоз зустрічається рідко. Одна оцінка повідомляє, що це трапляється у кожної 10 000 людей, а за іншою оцінкою – одна на кожні 20 000 людей.
Які симптоми мастоцитозу?
Симптоми мастоцитозу можуть варіюватися від легких до важких. Вони включають:
- Коричневі або червоні плями на шкірі, горбки або плями, які сверблять.
- Пухирі на шкірі (такий симптом зазвичай зустрічається у дітей).
- Нудота, біль у шлунку, діарея та блювота.
- Біль у кістках.
- Почервоніння (коли шкіра по всьому тілу червоніє).
- Падіння артеріального тиску.
- Непритомність.
Діагностика та тести
Як діагностується мастоцитоз?
Ваш медичний працівник запитає про ваші симптоми та огляне вашу шкіру. Вони можуть призначити аналізи сечі або крові. Щоб діагностувати шкірний мастоцитоз, ваш лікар візьме невеликий зразок шкіри та відправить його в лабораторію для дослідження. Ця процедура називається біопсія шкіри.
Лікарі можуть провести біопсію кісткового мозку, якщо вважають, що у вас системний мастоцитоз. Вони вставляють голку в вашу кістку і виймають зразок кісткового мозку (губчастої тканини всередині ваших кісток) і кісткової тканини. Ваш лікар оніміє область перед процедурою. Перед біопсією ваш медичний працівник може призначити аналіз крові для вимірювання загального базального рівня триптази в сироватці крові. Тучні клітини вивільняють триптазу, фермент, коли клітини запускаються.
Управління та лікування
Як лікується мастоцитоз?
Лікування мастоцитозу не існує, але лікування може допомогти мінімізувати симптоми. Щоб керувати цим, вам потрібно уникати тригерів, які можуть спричинити атаку. Лікування мастоцитозу включає:
- Ліки від симптомів: Антигістамінні препарати, модифікатори лейкотрієнів, стабілізатори тучних клітин і кортикостероїдні креми можуть полегшити симптоми алергічної реакції, наприклад, свербіж шкіри. Щоб зменшити запалення, лікарі можуть призначити пероральні стероїди або препарат під назвою кромолін натрію. Бісфосфонати можуть зміцнити слабкі кістки. Залежно від ваших симптомів ваш лікар може призначити інші ліки, включаючи препарати, які зменшують кислотність шлунка або полегшують біль у кістках.
- Адреналін: Кожен, хто має мастоцитоз, повинен мати при собі EpiPen® (адреналін для ін’єкцій). У разі анафілактичного шоку ін’єкція адреналіну може врятувати ваше життя.
- ультрафіолетове світло: Ваш лікар може використовувати ультрафіолетове (УФ) світло, щоб зробити потемнілу шкіру менш помітною.
- Лікування агресивного системного мастоцитозу: Лікар може призначити хіміотерапію, таку як кладрибін, для лікування агресивного системного мастоцитозу. Мідостаурин, препарат, який спрямований на мутацію KIT, був схвалений FDA США для лікування системного мастоцитозу. Для тих, у кого немає мутації в гені KIT, можна використовувати інший препарат під назвою іматиніб. Деяким пацієнтам з агресивним системним мастоцитозом може бути проведена алогенна трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин (також називається трансплантацією кісткового мозку). Новий препарат, який спрямований на мутацію KIT, називається авапритиніб, хоча і не схвалений FDA США, може бути доступним за певних обставин.
Які ускладнення мастоцитозу?
Люди з мастоцитозом мають набагато більше шансів на небезпечну для життя алергічну реакцію. Такі тригери, як ліки, їжа та раптові зміни температури (наприклад, стрибки в холодну воду), можуть викликати анафілактичний шок.
Якщо у вас або у вашої дитини є мастоцитоз, вам слід поговорити з лікарем перед тим, як отримати анестезію. Багато видів анестезії можуть викликати смертельну алергічну реакцію.
Ускладнення системного мастоцитозу включають:
- М’які, слабкі кістки: Захворювання під назвою остеопороз призводить до розм’якшення і руйнування кісток.
- Проблеми з печінкою: Печінка може запалитися і не працювати.
- цитопенія: Мастоцитоз може зменшити кількість клітин крові, які виробляє ваш організм, стан, який називається цитопенією. Цитопенія може призвести до втоми, слабкості або надмірної кровотечі та синців. Це також може зробити вас більш вразливими до інфекції.
- рак: Рідко у людей розвивається лейкемія тучних клітин або саркома тучних клітин (рак м’яких тканин тіла).
Профілактика
Як запобігти мастоцитозу?
Оскільки мастоцитоз є генетичним захворюванням, його неможливо запобігти. Якщо у вас мастоцитоз, ви можете запобігти нападу, уникаючи їжі, ліків і ситуацій, які викликають спалах.
Поговоріть зі своїм лікарем про тригери, яких слід уникати. Тригери відрізняються від людини до людини. Подумайте про те, щоб носити медичний браслет, щоб повідомити інших про ліки (наприклад, анестезію), які ви не можете приймати.
Перспектива / Прогноз
Які перспективи для людей з мастоцитозом?
Прогноз залежить від типу мастоцитозу та ступеня його тяжкості. Шкірний мастоцитоз не загрожує життю, але у дітей, у яких він є, вищий ризик смертельної алергічної реакції. Шкірний мастоцитоз у дітей зазвичай проходить або покращується до моменту досягнення дитиною статевого дозрівання. Ось чому агресивне лікування зазвичай не потрібно.
Системний мастоцитоз вражає органи по всьому тілу. Це означає, що це часто серйозніше, ніж шкірний мастоцитоз. Прогноз сильно варіюється, оскільки системний мастоцитоз може бути різним за тяжкістю.
Люди, які мають більш агресивні випадки мастоцитозу, можуть не вижити більше кількох років після встановлення діагнозу. Люди з менш агресивним мастоцитозом мають типову тривалість життя. Зазвичай вони можуть контролювати стан, уникаючи тригерів і приймаючи антигістамінні препарати.
Discussion about this post