Огляд
Що таке гемофілія?
Гемофілія є рідкісним спадковим розладом кровотечі, при якому кров не може нормально згортатися на місці рани або травми. Розлад виникає через те, що певні фактори згортання крові відсутні або не працюють належним чином. Оскільки згусток не утворюється, велика кровотеча може бути викликано порізом або раною. Це називається зовнішньою кровотечею. Також може виникнути кровотеча всередині тіла, яка називається внутрішньою кровотечею, особливо в м’язах і суглобах, таких як стегна і коліна.
Гемофілія вражає майже виключно чоловіків, але рідкісні випадки, коли розлад може бути уражений жінками.
Існує два основних типи спадкової гемофілії:
- Тип А, найпоширеніший тип, спричинений дефіцитом фактора VIII, одного з білків, який допомагає крові утворювати згустки. Цей тип відомий як класична гемофілія.
- Гемофілія типу В викликається дефіцитом фактора IX. Цей тип ще називають хворобою Різдва.
Незважаючи на те, що гемофілія зазвичай діагностується при народженні, розлад також може бути придбаний пізніше в житті, якщо організм починає виробляти антитіла, які атакують і руйнують фактори згортання крові. Однак цей набутий вид гемофілії зустрічається дуже рідко. Набуту гемофілію також називають аутоімунною гемофілією або набутою гемофілією А (AHA).
Наскільки поширена гемофілія?
Гемофілія є рідкісним захворюванням. Це може виникнути у всіх рас і етнічних груп. Гемофілія А вражає 1 з 5 000 до 10 000 чоловіків. Гемофілія B зустрічається рідше, вражаючи 1 з 25 000 до 30 000 чоловіків.
Приблизно від 60% до 70% людей з гемофілією А мають важку форму захворювання і близько 15% мають помірну форму. Решта хворіють на легку гемофілію.
Чи заразна гемофілія?
Ні. Гемофілія викликана мутаціями в генах, що кодують фактор VIII і IX. Ви не можете заразитися ним від того, у кого воно є, як ви можете застудитися.
Симптоми та причини
Що викликає гемофілію?
Гени, які регулюють вироблення факторів VIII і IX, знаходяться тільки в Х-хромосомі. Гемофілія викликається мутаціями в генах фактора VIII або фактора IX у X-хромосомі.
Якщо жінка несе аномальний ген на одній зі своїх Х-хромосом (жінки мають пару Х-хромосом), вона сама не буде хворіти на гемофілію, але вона буде носієм розладу. Це означає, що вона може передати ген гемофілії своїм дітям. Імовірність того, що хтось із її синів успадкує ген і народиться з гемофілією, становить 50%. Існує також 50% ймовірність того, що будь-яка з її дочок буде носіями гена, не хворіючи на гемофілію.
Дівчинка з гемофілією народжується дуже рідко, але це може статися, якщо батько хворий на гемофілію, а мати є носієм гена гемофілії. Тоді дочка матиме аномальний ген на обох її Х-хромосомах.
Приблизно у 20% усіх випадків гемофілії розлад викликаний спонтанною мутацією гена. У таких випадках немає сімейного анамнезу патологічних кровотеч.
Які симптоми гемофілії?
Основним симптомом є кровотеча, тривала зовнішня кровотеча або синці після незначної травми або без видимої причини. Симптоми відрізняються залежно від того, чи є у пацієнта легка, помірна чи важка форма розладу:
- При важкій формі гемофілії часто виникають неспровоковані (спонтанні) епізоди кровотечі.
- При помірній гемофілії тривала кровотеча, як правило, виникає після більш значної травми.
- При легкому ступені гемофілії у пацієнта може виникнути незвичайна кровотеча, але тільки після серйозної травми, операції або травми.
Люди з гемофілією можуть мати будь-який тип внутрішньої кровотечі, але найчастіше вона виникає в м’язах і суглобах, таких як лікті, коліна, стегна, плечі та щиколотки. Спочатку болю може не бути, але якщо кровотеча продовжується, суглоб може стати гарячим на дотик, набрякнутим і болісно рухатися.
Повторна кровотеча в суглоби і м’язи з часом може призвести до незворотних пошкоджень, таких як деформація суглобів і зниження їх рухливості.
Кровотеча в мозок є дуже серйозною проблемою для людей з тяжкою гемофілією. Це може бути небезпечним для життя. Негайно зверніться за медичною допомогою, якщо у вас є ознаки кровотечі, такі як:
- Зміни в поведінці.
- Надмірна сонливість.
- Головний біль, який не зникне.
- Біль у шиї.
- Подвійне бачення.
- Блювота.
- Судоми або судоми.
Діагностика та тести
Як діагностується гемофілія?
Ваш лікар проведе фізичний огляд, щоб виключити інші умови. Якщо у вас є симптоми гемофілії, лікар запитає про історію хвороби вашої родини, оскільки цей розлад зазвичай зустрічається в сім’ях. У дітей з тяжкою формою гемофілії діагноз зазвичай ставлять у дитинстві. Це може статися під час обрізання або коли малюк починає ходити і з’являється сильна кровотеча або синці при незначній травмі.
Потім проводять аналізи крові для визначення кількості фактора VIII або фактора IX. Ці тести покажуть, який у вас тип гемофілії та чи є вона легкою, середньою чи важкою, залежно від рівня фактора згортання крові:
- Люди, які мають 5-30% нормальної кількості факторів згортання крові в крові, мають легку гемофілію.
- Люди з 1%-5% нормального рівня факторів згортання мають помірну гемофілію.
- Люди з менш ніж 1% нормальних факторів згортання мають важку гемофілію.
Ваш лікар може попросити інших членів сім’ї провести аналіз рівня фактора VIII, щоб визначити, чи вони уражені. У деяких випадках може знадобитися генетичне тестування.
Управління та лікування
Як лікується гемофілія?
Лікування залежить від типу та тяжкості захворювання. Вона складається із замісної терапії, при якій плазмові концентрації людини або рекомбінантні (вироблені з ДНК) форми факторів згортання крові VIII або IX вводяться для заміщення відсутніх або дефіцитних факторів згортання крові.
- Концентрати факторів крові виготовляються з донорської крові людини, яка пройшла лікування та скринінг для зниження ризику передачі інфекційних захворювань, таких як гепатит та ВІЛ.
- Сьогодні широко використовуються рекомбінантні фактори згортання, які виготовляються в лабораторії, а не з крові людини.
- Тепер доступні рекомбінантні продукти FVIII та FIX, модифіковані, щоб довше виживати в циркуляції. Вони потребували менш частого дозування для профілактики або запобігання кровотечі.
- Для профілактичного застосування при гемофілії також розробляються новітні нефакторні продукти. Вони мають перевагу значно рідше введення, а в деяких випадках не потребують внутрішньовенного введення.
Під час замісної терапії фактори згортання крові вводяться або вводяться (закапуються) у вену пацієнта на руці або порт у грудній клітці. Зазвичай люди з легкою або помірною гемофілією не потребують замісної терапії, якщо вони не збираються робити операцію.
- У випадках тяжкої гемофілії може бути призначено лікування для зупинки кровотечі, коли вона виникає. Пацієнти, які мають часті епізоди кровотечі, можуть бути кандидатами на інфузії профілактичних факторів. Їх вводять два-три рази на тиждень, щоб запобігти кровотечі.
- Деякі люди з легкою або помірною формою гемофілії типу А можуть лікуватися десмопресином (DDAVP®), синтетичним (техногенним) гормоном, який допомагає стимулювати вивільнення фактора VIII та іншого фактора крові, який переносить і зв’язується з ним. Іноді десмопресин призначають як профілактичний захід до того, як людина з гемофілією має стоматологічну роботу або іншу незначну хірургічну процедуру. Десмопресин не працює для людей з гемофілією типу В або важкою гемофілією А.
- Амінокапронова або транексамова кислота є агентами, які запобігають розпаду згустків («антифібринолітики»). Їх можна використовувати як додаткову терапію для лікування носової кровотечі або кровотечі після видалення зуба.
Єдиним абсолютним лікуванням гемофілії є пересадка печінки. Проте досягається великий прогрес у пошуку генетичних ліків для хворих на гемофілію.
Чи є ускладнення, пов’язані з лікуванням гемофілії?
У людей з гемофілією, які лікуються продуктами очищеної плазми або рекомбінантних факторів, можуть виникнути антитіла, які називаються інгібіторами, які будуть атакувати і нейтралізувати їх фактор згортання. Це важке ускладнення, яке дуже ускладнює лікування або запобігання епізодам кровотечі. Приблизно від однієї третини до однієї п’ятої людей з тяжкою формою гемофілії А може розвинутися інгібітор. Інгібітори набагато рідше зустрічаються при гемофілії B. Хворих на гемофілію часто перевіряють на наявність інгібітора фактора, особливо в дитинстві, коли вони вперше починають замісну терапію.
Якщо у вас є інгібітор, є альтернативні ліки, які можуть обійти його негативний ефект і успішно лікувати епізод кровотечі. Однак для довгострокового контролю використовується техніка, яка називається індукція імунної толерантності (або ITI), щоб знизити рівень інгібітора і знову відновити роботу заміни фактора. Протокол складається з добових доз факторів згортання крові, що вводяться протягом певного періоду часу, тижнів або навіть років у деяких випадках. Деякі люди також можуть отримувати препарати, що пригнічують імунітет. ITI є успішним приблизно у 70% людей з гемофілією А і 30% з гемофілією B. Були розроблені нові засоби, спеціально для пацієнтів з інгібіторами, які є досить ефективними. Ваш медичний працівник обговорить з вами ці варіанти.
Чи існують домашні методи лікування кровотеч у людей з гемофілією?
У більшості випадків дитина з тяжкою формою гемофілії лікується вдома у батьків із введенням фактора за профілактичним графіком. Коли дитина стає старше, її навчають самостійно вводити свій фактор за розкладом або коли виникає гостра кровотеча. Під час кровотечі в суглобі можна лікувати біль за допомогою «РИСУ» (Роцінка, яCE, Cстиснення, Еlevation) протокол.
Знеболюючі препарати обмежені при гемофілії, оскільки звичайні знеболюючі, такі як аспірин, ібупрофен і напроксен, можуть посилити кровотечу. Якщо ви або ваша дитина страждаєте від болю, пов’язаної з травмою, ви можете використовувати ацетамінофен (продається під торговою маркою Tylenol®).
Профілактика
Як я можу запобігти гемофілії?
Ви не можете запобігти гемофілії. Це генетичне захворювання, яке успадковується від материнської сторони вашої родини.
Перспектива / Прогноз
Які перспективи для людей з гемофілією?
Люди з гемофілією можуть розраховувати на те, що тривалість життя і спосіб життя будуть відносно нормальними, якщо вони знають про свій стан і отримують адекватне лікування. Перспективи для людей з інгібіторами є менш обнадійливими, особливо для тих, хто вважаються високореагуючими. (Їх імунна система дуже активна проти факторів згортання крові.) Однак, оскільки нові ліки, які розробляються для цієї групи пацієнтів, є підстави для оптимізму.
Коли мені слід звернутися до лікаря, якщо я хворий на гемофілію або якщо моя дитина хвора на гемофілію?
Після травми голови слід негайно звернутися до невідкладної допомоги, особливо якщо з’явилися такі симптоми, як головний біль, слабкість і блювота. При травмі голови ви або ваша дитина не повинні приймати будь-які знеболювальні, доки вам це не порадить ваш лікар.
Ви також повинні звернутися до лікаря або звернутися до відділення невідкладної допомоги у разі інших травм, при яких кровотечу неможливо легко контролювати за допомогою інфузії фактора та місцевих заходів.
Жити з
Що потрібно знати про життя з гемофілією?
Ось деякі загальні рекомендації, які можуть бути корисними.
Якщо ваша дитина хвора на гемофілію, переконайтеся, що школа та няні розуміють особливі потреби. Завжди тримайте при собі аптечку. Незначні порізи зазвичай можна обробити марлею, тиском і пов’язкою. Підніміть уражену частину тіла.
Пам’ятайте: людям з гемофілією не слід приймати аспірин або ібупрофен. Ці ліки можуть перешкоджати згортанню крові.
Обов’язково отримайте вакцини проти гепатиту А і В, щоб переконатися, що фактори згортання крові, отримані з донорської крові, ще безпечніші.
Нарешті, дотримуйтесь рекомендацій, яких дотримуються люди, які не хворіють на гемофілію, щоб підтримувати міцне здоров’я:
- Регулярно займайтеся спортом (особливо добре плавання).
- Їжте здорову їжу, щоб підтримувати здорову вагу.
- Практикуйте гарну гігієну зубів.
Ресурси
Чи є ресурси для людей з гемофілією?
Вам може бути корисною ця інформація:
-
Національний фонд боротьби з гемофілією.
Ресурси спільноти. -
Надія на гемофілію.
Ресурси. -
Федерація гемофілії Америки.
Вивчайте більше.
Discussion about this post