Мієлопроліферативні захворювання: типи та лікування

Що таке мієлопроліферативні розлади?

Ваш кістковий мозок містить стовбурові клітини крові, які можуть стати двома іншими типами стовбурових клітин, які називаються мієлоїдними та лімфоїдний стовбурові клітини.

Мієлоїдні стовбурові клітини можуть стати еритроцитами, тромбоцитами та деякими видами лейкоцитів. Лімфоїдні стовбурові клітини стають різними типами білих кров’яних тілець.

Мієлопроліферативні захворювання — це група ракових захворювань, які розвиваються в клітинах, отриманих із мієлоїдних стовбурових клітин. Існує чотири основних типи:

• Хронічний мієлоїдний лейкоз (ХМЛ). ХМЛ – це повільно зростаючий лейкоз, який починається в незрілих мієлоїдних клітинах. про 1 із 526 люди в Сполучених Штатах розвинуть ХМЛ протягом життя.
• Первинний мієлофіброз. Первинний мієлофіброз — це стан, при якому кістковий мозок заміщується матеріалом, схожим на рубець, що призводить до аномального виробництва клітин крові. За оцінками, захворювання розвивається у 1,5 осіб на 100 000 на рік у Сполучених Штатах.
• Есенціальна тромбоцитемія. Есенціальна або первинна тромбоцитемія – це стан, коли ваше тіло виробляє занадто багато тромбоцитів, клітин, які допомагають згортанню крові. За оцінками, це впливає 0,2-2,5 людини на 100 тис на рік.
• Справжня поліцитемія. Справжня поліцитемія — це стан, який змушує організм виробляти надмірну кількість еритроцитів, які згущують кров. За оцінками, це вражає 2,8 чоловіків на 100 000 і 1,3 на 100 000 жінок на рік.

Більш рідкісні типи мієлопроліферативних розладів включають:

• Хронічний нейтрофільний лейкоз (ХНЛ).). CNL – це надзвичайно рідкісний стан, що характеризується надмірним виробленням білих кров’яних тілець, які називаються нейтрофілами.
• Хронічний еозинофільний лейкоз (ХЕЛ). Хронічний еозинофільний лейкоз – це рідкісний лейкоз, при якому ваше тіло надмірно виробляє лейкоцити, які називаються еозинофілами, які виділяють хімічні речовини у відповідь на інфекції та алергію. CEL зазвичай прогресує повільно. Рідше він змінюється на агресивний лейкоз, який називається гострим мієлоїдним лейкозом (ГМЛ).

Які симптоми мієлопроліферативних розладів?

Симптоми відрізняються залежно від типу мієлопроліферативного розладу. Як правило, на ранніх стадіях захворювання відсутні будь-які симптоми.

Ось огляд деяких потенційних симптомів найпоширеніші умови:

CML

• втома
• втрата ваги
• втрата апетиту
• загальне погане самопочуття
• пітливість
• біль у животі
• повнота живота
• легке утворення синців і кровотеч
• блідість
• опухла печінка

Справжня поліцитемія

• згущена кров, що підвищує ризик утворення тромбів
• головні болі
• запаморочення
• проблеми із зором
• свербіж шкіри
• загальне погане самопочуття
• шум у вухах
• печіння або поколювання в кінцівках

• аквагенний свербіж (свербіж або поколювання після теплої ванни або душу)

• еритромелалгія (пекучий біль і почервоніння найчастіше в стопах)

• біль у животі
• втрата апетиту
• втрата ваги
• збільшення печінки і селезінки
• набряк обличчя
• подагра
• високий кров’яний тиск

Есенціальна тромбоцитемія

• головний біль
• запаморочення
• візуальні зміни
• печіння або поколювання в кінцівках
• втома
• легке утворення синців
• інсультоподібні симптоми
• збільшена селезінка

Первинний мієлофіброз

• втома
• нічна пітливість
• субфебрильна температура
• поганий апетит
• втрата ваги
• переповнення живота або біль
• хворобливе сечовипускання
• кров у сечі
• шлунково-кишкова кровотеча
• скутість суглобів
• біль у кістках
• блідість

• петехії (точкові червоні плями на шкірі)

• збільшення селезінки або печінки
• збільшені лімфатичні вузли
• плевральний і перикардіальний випіт (вода в легенях або навколо серця)
• набряк легенів
• напад
• змінений психічний стан
• здавлення спинного мозку

Що викликає мієлопроліферативні розлади і хто в групі ризику?

Мієлопроліферативні розлади викликані надмірним виробництвом клітин крові, але точна причина їх виникнення невідома. Вони мають тенденцію до розвитку в літні люди і в цілому частіше зустрічаються у чоловіків. Певну роль, ймовірно, відіграє поєднання екологічних і успадкованих генетичних факторів.

Люди з a Янус-кіназа 2 (JAK2) мутації мають вищий ризик розвитку мієлопроліферативних розладів. Вплив іонізуючого випромінювання та хімічних речовин, таких як бензол, також може збільшити ризик.

Як діагностуються мієлопроліферативні захворювання?

Процес діагностики мієлопроліферативних розладів починається зі звернення до медичного працівника та запису на прийом. Вони проведуть фізичний огляд і оцінять вашу медичну та сімейну історію.

Якщо вони підозрюють захворювання крові, вони, ймовірно, замовлять аналізи крові. багато різні аналізи крові використовуються для діагностики мієлопроліферативних захворювань, зокрема:

• загальний аналіз крові
• мазок крові
• комплексна метаболічна панель

• перевірка електролітів

• тест на сечову кислоту
• тест на лактатдегідрогеназу

• генетичне тестування для AK2, MPL, CALRі CSF3R мутації.

Остаточний діагноз зазвичай ставлять за допомогою аспірації кістки та біопсії. Під час цієї процедури лікар використовує довгу та тонку голку, щоб взяти зразок вашого кісткового мозку для лабораторного аналізу.

Як лікують мієлопроліферативні захворювання?

Алогенна трансплантація стовбурових клітин залишається актуальною єдине потенційне лікування при мієлопроліферативних захворюваннях. Ця процедура передбачає отримання донорських стовбурових клітин кісткового мозку після отримання високої дози хіміотерапії. Зазвичай це варіант лише для людей із хорошим загальним здоров’ям.

CML

Основним лікуванням ХМЛ є препарат під назвою іматиніб. Він зменшує вироблення аномальних лейкоцитів. Якщо це неефективно, вам можуть запропонувати такі ж ліки, як:

• Tasigna (нілотиніб)
• Sprycel (дазатиніб)
• Бозуліф (босутініб)

Хіміотерапія з алогенною трансплантацією стовбурових клітин або без неї може бути рекомендована, якщо ви не можете приймати ці ліки або у вас прогресуюча ХМЛ.

Справжня поліцитемія

Лікування справжньої поліцитемії спрямоване на зниження ризику тромбозу та полегшення симптомів.

Вважається, що люди віком до 60 років, які не мають тромбів в анамнезі, мають низький ризик розвитку тромбів. Лікування справжньої поліцитемії у людей з низьким ризиком може включати:

• пильне очікування
• низька доза аспірину
• флеботомія, процедура, при якій зайві еритроцити видаляються за допомогою голки

Люди з високим ризиком також можуть приймати ліки для зниження кількості кров’яних клітин.

Есенціальна тромбоцитемія

Есенціальну тромбоцитемію зазвичай лікують уважним очікуванням або низькими дозами аспірину. Люди з високим ризиком також можуть отримувати ліки для зниження рівня кров’яних клітин.

Первинний мієлофіброз

Люди без симптомів зазвичай не лікуються. Людей із симптомами можна лікувати такими препаратами:

• Джакафі (руксолітиніб)
• ІнтронА, Роферон-А (інтерферон альфа)
• Hydrea, Droxia (гідроксисечовина)
• Vonjo (пакритиніб)

Їх також можна лікувати алогенною трансплантацією стовбурових клітин

Які перспективи для людей з мієлопроліферативними розладами?

Ваш світогляд залежить від таких факторів, як:

• тип мієлопроліферативного розладу, який у вас є
• наскільки прогресує стан
• ваше загальне здоров’я
• твій вік

Прогноз ХМЛ покращився в останні роки завдяки розробці нових ліків.

Згідно з даними Національної служби охорони здоров’я, понад 70% чоловіків і 75% жінок з ХМЛ живуть щонайменше 5 років після встановлення діагнозу. Одне велике дослідження показало, що після встановлення діагнозу приблизно 90% За даними Американського онкологічного товариства (ACS), людей із ХМЛ, які отримували іматиніб, вижили через 5 років.

В 2018 дослідженнядослідники виявили наступний діагноз:

• половина людей з первинним мієлофіброзом прожили 5,9 років
• половина людей із справжньою поліцитемією прожили не менше 13,5 років
• половина людей з есенціальною тромбоцитемією прожила 19,8 років.

Мієлопроліферативні новоутворення — це група ракових захворювань, які спричиняють надмірне виробництво клітин, які стають еритроцитами, тромбоцитами та деякими типами білих кров’яних тілець.

Симптоми, варіанти лікування та перспективи залежать від конкретного захворювання.

Якщо у вас діагностовано мієлопроліферативне новоутворення, лікар може порекомендувати найкращий варіант лікування. Якщо ваш стан знаходиться на ранніх стадіях, вони можуть порекомендувати просто почекати, щоб побачити, як воно розвиватиметься.