Синдром Стерджа-Вебера: що це таке, причини та симптоми

Синдром Стерджа-Вебера (SWS) – це неврологічне захворювання (нервової системи). Він присутній при народженні. SWS викликає надмірне розростання кровоносних судин, утворюючи нарости, які називаються ангіомами. Ці ангіоми можуть призвести до появи родимки на обличчі. Вони також можуть рости в мозку і викликати такі симптоми, як судоми. При належному лікуванні багато людей ведуть здоровий спосіб життя з SWS.

Огляд

Що таке синдром Стерджа-Вебера?

Синдром Стерджа-Вебера (SWS) – це стан, який вражає вашу шкіру та нервову систему. Це може вплинути на шкіру, мозок і очі. SWS є вродженим (присутня при народженні).

Як синдром Стерджа-Вебера впливає на мій організм?

Синдром Стерджа-Вебера призводить до того, що кровоносні судини розростаються занадто сильно, утворюючи нарости, які називаються ангіомами.

Часто першою ознакою SWS є родимка пляма від портвейну на лобі та верхній повіці. Родимки від портвейну виглядають як темно-червоне вино, бризкане на шкірі. Ця родимка виникає, коли в шкірі розростається занадто багато кровоносних судин. Родимки з портвейну не є небезпечними або шкідливими. У багатьох дітей з плямою від портвейну немає інших серйозних проблем.

Ангіоми також можуть утворюватися в головному мозку. У деяких дітей це призводить до проблем з:

Ендокринна система.
Нервова система.
Бачення.

Наскільки поширений синдром Стерджа-Вебера?

Синдром Стерджа-Вебера зустрічається рідко. За деякими оцінками, лише один з 20 000-50 000 новонароджених має це захворювання. Близько трьох з 1000 дітей народжуються з родимкою від портвейну. Лише близько 6% дітей (приблизно кожен 20) з родимкою також мають неврологічні симптоми.

Симптоми та причини

Що викликає синдром Стерджа-Вебера?

Причиною синдрому Стерджа-Вебера є мутація в гені GNAQ. Цей тип генної мутації відбувається випадково в ембріоні, що розвивається, вражаючи лише певні тканини в організмі. Вона не є спадковою (успадкована від батьків).

Які симптоми синдрому Стерджа-Вебера?

Симптоми синдрому Стерджа-Вебера можуть значно відрізнятися. Люди з SWS можуть відчувати:

Родима пляма на обличчі.
Глаукома, стан, при якому тиск всередині очних яблук високий. Це може викликати біль, набряк і — у важких випадках — втрату зору.
Судоми.
Затримки розвитку.
Головні болі або мігрень.
Гіпотиреоз.

Діагностика та тести

Як діагностується синдром Стерджа-Вебера?

Часто першим кроком у діагностиці синдрому Стерджа-Вебера є медичний працівник, який помічає та досліджує родимку від портвейну. Діти, народжені з родимкою, також можуть пройти тести, щоб перевірити наявність проблем з мозком та очима. Тести можуть включати:

МРТ головного мозку з контрастуванням і без нього.
КТ головного мозку може допомогти виявити надлишок кальцію.
Електроенцефалограма (ЕЕГ) у дітей з судомами.
Комплексний огляд очей, включаючи вимірювання тиску.

Управління та лікування

Як лікується синдром Стерджа-Вебера?

Лікування синдрому Стерджа-Вебера залежить від ваших конкретних симптомів. Наприклад, лазерна шліфовка шкіри може освітлити або видалити родимку від портвейну. Родимки з портвейну постійні. Вони не проходять без лікування.

Якщо ви відчуваєте судоми як симптом синдрому Стерджа-Вебера, лікування може включати:

Протисудомні препарати.
Вогнищева резективна хірургія, якщо судоми виникають тільки в одній частині мозку, як правило, в потиличних областях.
Гемісферектомія, якщо вся півкуля є аномальним і викликає судоми.
Стимуляція блукаючого нерва, яка посилає електричні імпульси в мозок, щоб зупинити напади до їх початку у людей, які не є кандидатами на перераховані вище операції.

Інше лікування синдрому Стерджа-Вебера може включати:

Фізіотерапія при слабкості м’язів.
Регулярні огляди очей для виявлення або лікування глаукоми.
Спеціальна освіта у разі затримки розвитку або інтелектуальної недостатності.

Профілактика

Як я можу запобігти синдрому Стерджа-Вебера?

Мутації гена SWS виникають спорадично (без чіткої причини). Немає перевіреного способу запобігання синдрому Стерджа-Вебера.

Перспектива / Прогноз

Які перспективи для людей із синдромом Стерджа-Вебера?

Ступінь ураження мозку (неврологічного) визначає результати для людей із синдромом Стерджа-Вебера. Якщо судоми починаються до 2 років, у дітей з більшою ймовірністю будуть когнітивні порушення. Якщо їх судоми не можна контролювати за допомогою протисудомних препаратів, хірургічне втручання може бути ефективним. У деяких людей серйозне ураження очей може призвести до відшарування сітківки і втрати зору. Косметичний ефект плями від портвейну на обличчі можна мінімізувати за допомогою лазерної терапії.

Синдром Кліппеля-Треноне (КТС) є спорідненим рідкісним захворюванням. KTS також є вродженим і викликає родимку від портвейну.

Немає відомого зв’язку між KTS і SWS, але ці два стани можуть проявляти схожі симптоми. KTS може викликати гіпертрофію (розростання). Зазвичай вражає нижні кінцівки.

Жити з

Як краще навчитися боротися з синдромом Стерджа-Вебера?

Одним з найважливіших аспектів хорошого життя з синдромом Стерджа-Вебера є формування позитивного образу себе. Ви можете допомогти своїй дитині відчути родимку від портвейну краще, поговоривши про неї як про природну частину зовнішності вашої дитини.

Також важливо шукати підтримки. Знайдіть психолога або приєднайтеся до групи підтримки. Ці ресурси можуть допомогти вам пережити негативні почуття. Ви також можете спілкуватися з іншими, які переживають подібний досвід.

Записка з клініки Клівленда
Синдром Стерджа-Вебера – це неврологічне захворювання, яке виникає спонтанно. Більшість дітей, народжених з SWS, мають родимку від портвейну. Багато з них також відчувають неврологічні симптоми, такі як судоми. Лікування SWS зосереджено на керуванні симптомами. SWS може призвести до затримок розвитку або інтелектуальної недостатності. Якщо у вас синдром Стерджа-Вебера або у вас є дитина з цим захворюванням, важливо знайти ресурси для лікування та підтримки. При правильному догляді багато людей живуть здоровим життям із синдромом Стерджа-Вебера.