Хронічний мієлоїдний лейкоз у дітей: що потрібно знати про це рідкісне захворювання

Що таке хронічний мієлоїдний лейкоз (ХМЛ) у дітей?

Простіше кажучи, лейкемія – це рак крові та кісткового мозку.

Хронічний мієлоїдний лейкоз, який також називають хронічним мієлолейкозом або ХМЛ, змушує організм виробляти занадто багато незрілих лейкоцитів у кістковому мозку — губчастому центрі кісток. З часом ці нерегулярні клітини захоплюють здорові клітини та викликають безліч проблем зі здоров’ям.

Існує три фази ХМЛ:

• Хронічна фаза. Ця стадія може тривати місяцями або роками з будь-якими помітними симптомами або без них. У цей час аналіз крові може показати аномальні клітини крові та кількість клітин крові — зазвичай менше 10 відсотків клітин лейкемії або «вибухових» клітин.
• Прискорена фаза. Ця стадія означає збільшення, зазвичай на 10-19 відсотків, кількості бластних клітин, які виробляються в крові та кістковому мозку.
• Фаза вибуху. Цю стадію, яка також називається «бластовою кризою», є найпізнішою стадією ХМЛ. На даний момент більше 20 відсотків клітин кісткового мозку є нерегулярними бластними клітинами.

Генетичні причини

ХМЛ викликається зміною в генах людини. Зокрема, це майже завжди відбувається, коли гени BCR (ген 9) і ABL1 (ген 22) обмінюються матеріалом, створюючи генетичну зміну під назвою BCR-ABL1, або філадельфійська хромосома (Ph). Клітини крові, які мають Ph-транслокацію, виробляються набагато швидше, ніж звичайні клітини крові.

Ця мутація не передається у спадок, тому не передається від батьків до дитини при репродукції. Натомість дослідники точно не знають, що спричиняє генетичні зміни, і цілком можливо, що у багатьох випадках це відбувається просто «випадково».

Які симптоми ХМЛ у дітей?

Знову ж таки, прогресування ХМЛ може тривати місяці або роки. У результаті симптоми на ранніх стадіях може бути важко помітити, і вони також можуть значно відрізнятися від однієї дитини до іншої. Симптоми також можуть бути пов’язані зі стадією раку у дитини.

Симптоми хронічної фази:

• слабкість
• втома
• лихоманка
• нічна пітливість
• біль у животі (від збільшення печінки та/або селезінки)
• втрата апетиту та/або втрата ваги
• інфекції, які не зникають легко або рецидивують

Симптоми прискореної або бластної фази:

• посилення кровотечі або синців
• анемія
• болі в кістках і суглобах
• загострення інфекцій
• збільшення лімфатичних вузлів на руках, паху, грудях або шиї

На відміну від ХМЛ дорослих

ХМЛ набагато частіше зустрічається у дорослих, ніж у дітей. Хоча ознаки та симптоми можуть бути схожими, ХМЛ має тенденцію бути більш агресивним у дітей, ніж у дорослих. Наприклад, ХМЛ у дітей може мати вищий ризик переходу від хронічної стадії до прискореної та бластної стадій.

Як діагностується ХМЛ у дітей?

Перед подальшим тестуванням на ХМЛ педіатр візьме до уваги симптоми та історію хвороби вашої дитини. Після фізичного огляду ваш лікар може призначити наступні тести, щоб допомогти поставити діагноз.

• Аналіз крові. Загальний аналіз крові (CBC) може допомогти визначити кількість кров’яних тілець і чи є вони нерегулярними.
• Аспірація/біопсія кісткового мозку. Під час біопсії кісткового мозку рідину або тканину кісткового мозку можна взяти з кісток стегна за допомогою аспірації або біопсії для дослідження в лабораторії. Лікарі дивитимуться на клітини крові, їх кількість і розмір, а також на те, чи є клітини зрілими чи неправильними.
• Тести зображення. Ваш лікар може призначити рентген, МРТ або КТ, щоб допомогти з діагностикою та візуалізувати, як рак вразив внутрішні органи.
• Інші тести. Існують також інші тести, за допомогою яких можна перевірити хромосоми вашої дитини та будь-які зміни в генах.

Яке лікування ХМЛ у дітей?

Лікування дітей з ХМЛ, як правило, моделюється на основі лікування, що використовується для дорослих; однак не існує спеціального протоколу для лікування ХМЛ, який починається в дитинстві. Дуже важливо уважно стежити за дитиною з ХМЛ. Лікування раку в такі ключові періоди, як статеве дозрівання, може впливати на ріст, функцію щитовидної залози тощо.

Терапія ІТК та хіміотерапія

У хронічній фазі лікарі дають пероральні препарати, які називаються інгібіторами тирозинкінази (ІТК), щоб атакувати однойменний фермент тирозинкіназу. Саме цей фермент змушує ракові клітини рости та витісняти здорові клітини.

Гідроксисечовина, пероральний хіміотерапевтичний препарат, зазвичай є першим препаратом, який лікарі пробують разом із терапією ІТК. Разом ці методи лікування знижують кількість лейкоцитів у крові. З часом терапія TKI усуває достатню кількість ракових клітин, щоб здорові клітини могли зайняти їх місце.

Метою лікування є ремісія, яка настає, коли ракові клітини більше не виявляються в організмі. Терапію ІТК можна використовувати роками з моніторингом побічних ефектів і частим тестуванням крові та кісткового мозку дитини, щоб оцінити ефективність лікування.

Трансплантація стовбурових клітин

Трансплантацію стовбурових клітин також називають трансплантацією кісткового мозку. Ваш лікар може піти цим шляхом, якщо рак прогресує, незважаючи на терапію ІТК та інші ліки.

Під час цієї процедури ваша дитина отримає інфузію здорових стовбурових клітин від донора (можливо, члена сім’ї), що дозволить організму почати виробляти здорові лейкоцити, еритроцити та тромбоцити.

Трансплантація стовбурових клітин може мати сильні побічні ефекти, але в більшості випадків вона також ефективна в боротьбі з хворобою.

Прочитайте це, щоб дізнатися більше про можливі побічні ефекти лікування ХМЛ.

Які фактори ризику розвитку ХМЛ у дітей?

Дослідники все ще працюють над визначенням факторів ризику ХМЛ у дітей. Наразі немає доведених чинників, пов’язаних із дієтою, хімічним впливом, певними інфекціями чи впливом диму. Генетика також не є фактором ризику, тому, якщо хтось із членів вашої родини мав ХМЛ, не обов’язково, що він передасться або виникне в іншої дитини.

Речі, які можуть збільшити ймовірність ХМЛ у деяких людей, включають:

• вплив високих доз радіації (наприклад, після аварії на ядерному реакторі)
• вік (у міру дорослішання дітей і дорослих ризик зростає)
• стать (самці мають a вище частота ХМЛ, ніж у жінок, але дослідники не знають чому)

Які перспективи для дітей з ХМЛ?

Важливо розуміти, що ХМЛ є раком, який триває протягом усього життя, тому він не піддається повному лікуванню. Тим не менш, 5-річна виживаність дітей з діагнозом ХМЛ становить між 60 і 80 відсотків і, можливо, до 90 відсотків.

Однак дослідники відзначають, що ця статистика не дуже корисна, оскільки дитина може мати цю форму раку протягом місяців або років не усвідомлюючи цього.

Хороша новина полягає в тому, що рівень виживаності зростає, оскільки нові ліки та цільова терапія використовуються для лікування хвороби.

ХМЛ дуже рідко зустрічається у дітей. Дослідники точно не знають, що викликає це захворювання, а хронічний характер захворювання означає, що для його діагностики та лікування може знадобитися більше часу. Якщо ваша дитина демонструє ознаки, які вас турбують, зверніться до свого педіатра.