У 1938 році доктор Дороті Гансін Андерсен описала нову хворобу, яка спричинила смерть дітей, яких вона лікувала. Вона назвала це кістозним фіброзом (МВ).
Виявлений у 1938 році, багато людей тепер розуміють, що МВ є генетичним захворюванням. Сьогодні 105 000 людей у 94 країнах хворі на CF, і майже 40 000 людей у Сполучених Штатах мають його.
Ефективні методи лікування подовжують очікувану тривалість життя, і сьогодні майбутнє для людей з муковісцидозом виглядає світлішим.
Ось пояснення історії МВ — ідентифікація, діагностика та лікування.
Дізнайтеся більше про муковісцидоз.
Що таке муковісцидоз?
МВ – це генетичний стан, який виникає внаслідок структурних змін певних білків в організмі. Ці білки зазвичай керують тим, як клітини, тканини та залози регулюють виробництво поту та слизу. Ці зміни призводять до того, що слиз стає густим і липким. Цей липкий слиз накопичується, що призводить до пошкодження органів, інфекції та запалення.
Симптоми CF включають:
- закупорка кишечника
- інфекції носових пазух
-
зменшується надходження кисню до пальців рук і ніг, через що вони виглядають булавоподібними
- нічна пітливість і лихоманка
- сильний біль у животі, біль у суглобах та ригідність м’язів
-
хронічна діарея або запор
- жовта шкіра
- низький індекс маси тіла
- повільне зростання
- затримка статевого дозрівання
- солона шкіра
- солоніший, ніж звичайний піт
Коли був виявлений муковісцидоз?
У 1938 році Андерсен виявила муковісцидоз, коли виявила новий стан, який спричиняв смерть дітей, і визнала, що він відрізняється від целіакії. Вона назвала це CF підшлункової залози через кісти та рубці, які вона бачила в підшлунковій залозі дітей, які померли від цієї нової хвороби.
Історія відкриттів муковісцидозу
Протягом наступних 80 років багато відкриттів привели до революційних методів лікування муковісцидозу та інших захворювань.
Надлишок поту
У 1948 році під час спеки в Нью-Йорку педіатр Пол ді Сант’Аньєзе виявив п’ятикратний надлишок натрію та хлориду в поті немовлят із муковісцидозом — це тривало навіть після закінчення спеки. Це відкриття призведе до діагностичних тестів і методів лікування, які використовуються й сьогодні.
Потовий тест
У 1959 році експерти розробили стандартизований тест поту на основі його відкриття та інших досліджень. Цей новий тест дозволив виявити легші випадки муковісцидозу та розширив сферу дослідження за межі муковісцидозу як захворювання слизу. Сьогодні лікарі використовують версію потового тесту, щоб допомогти ідентифікувати дітей із МВ.
Центри лікування муковісцидозу
У той же час, у 1955 році, у США відкрився перший центр, який надавав допомогу дітям із муковісцидозом і зосереджувався на тому, щоб дізнатися більше про це захворювання.
Ці центри розробили стандарти догляду, увагу до харчування, очищення дихальних шляхів і лікування легеневих інфекцій, які й сьогодні є основою лікування МВ. Збільшилась тривалість життя дітей із МВ. У 1965 році в Європі відкрилося більше центрів.
Хлоридно-натрієве з’єднання
У 1980 році команда університету Північної Кароліни виявила, що захворювання МВ пов’язане з іонами хлориду та натрію в клітинах МВ. Завдяки цьому відкриттю вони зрозуміли, як ці іони викликають захворювання майже за 10 років до того, як експерти ідентифікували ген CF.
Виявлено ген CFTR
У 1989 році стався прорив, коли канадська команда під керівництвом доктора Лап-Чі Цуї виявила ген CFTR. Це був перший випадок, коли експерти визначили конкретний ген окремого захворювання. Це призвело до початку генної терапії як галузі досліджень.
Виявлено мутації CFTR
Протягом наступних 30 років експерти ідентифікували 2000 різних мутацій у гені CFTR, що призвело до нових методів лікування та ліків, які допомагають лікувати людей з CF.
Стоп гени
У 2000-х роках експерти пожвавили дослідження генної терапії, виявивши «стоп-гени» в гені CFTR. Ці гени перешкоджають утворенню білків, відкриваючи нові області генних досліджень МВ.
В даний час дослідження нових ліків і методів лікування тривають. Тривалість життя людей з КТ збільшилася від 6 місяців до 30 років і більше.
Які перспективи для людей з кістозним фіброзом?
Прогноз для людей з МВ значно покращився завдяки прогресу в діагностиці та лікуванні. Сьогодні люди з цим захворюванням зазвичай доживають до 30 років, а деякі доживають до 40-50 років.
Ліків від муковісцидозу досі немає, і функція легенів може неухильно погіршуватися у хворих на муковісцидоз. У них також можуть бути пошкоджені інші органи. Люди з CF все ще відчувають серйозні симптоми, такі як утруднене дихання, інфекції та біль.
У 1938 році Андерсен відкрив нову хворобу і назвав її CF. У наступні 84 роки експерти зробили прорив у генній терапії, лікуванні МВ та подовженні життя хворих на МВ.
Вони розробили та відкрили спеціалізовані центри по всьому світу для хворих на муковісцидоз, і очікувана тривалість життя людей з муковісцидозом збільшилася від місяців до 30 і більше років.
Discussion about this post