Що потрібно знати про спінальну м’язову атрофію 1 типу

Діти, народжені зі СМА 1 типу, можуть не проявляти симптомів при народженні, але м’язова слабкість почне з’являтися всередині перші 6 місяців життя.

Ранні симптоми включають:

• труднощі з рухом голови
• низький м’язовий тонус
• нездатність перевертатися або сидіти
• труднощі з годуванням і ковтанням
• скриня у формі дзвона
• повільне зростання
• втрата попередніх рухових віх

У багатьох випадках лікарі можуть використовувати пренатальне генетичне тестування для діагностики СМА до появи симптомів. В інших випадках державний скринінговий аналіз крові новонароджених, проведений невдовзі після народження, може визначити стан.

SMA типу 1 є спадковим генетичним захворюванням.

про 1 із 40 люди в Сполучених Штатах несуть одну мутовану копію гена моторного нейрона виживання (SMN1). Ці люди не мають симптомів, але можуть передати мутований ген своїм дітям.

Якщо у двох людей, які є носіями мутації SMN1, народжується дитина, існує ймовірність 1 із 4, що дитина матиме СМА. Діти з SMA типу 1 зазвичай успадковують дві мутовані копії гена SMN1 — по одній від кожного біологічного батька. Такий тип успадкування називається аутосомно-рецесивним.

Ген SMN1 кодує білок SMN, який є вирішальним для виживання та функціонування моторних нейронів. Коли ген SMN1 має цю мутацію, організм не може належним чином виробляти білок. Це призводить до пошкодження мотонейронів спинного мозку, що призводить до прогресуючої втрати м’язової сили, контролю та функції.

Інший ген, SMN2, виробляє меншу кількість білка SMN. Він не може повністю компенсувати мутований ген SMN1, але наявність і кількість копій гена SMN2 може вплинути на симптоми у дитини. Діти з SMA типу 1 зазвичай мають найменшу кількість копій SMN2.

Ліків від СМА немає. Але багатообіцяючі методи лікування, такі як наведені нижче, можуть допомогти покращити рухові функції та якість життя дітей із СМА 1 типу:

• Нузінерсен (Спінраза) стимулює вироблення функціонального білка SMN у головному та спинному мозку (центральна нервова система або ЦНС). Медичний працівник вводить цей препарат через регулярні проміжки часу в рідину, що оточує спинний мозок.
• Risdiplam (Evrysdi) — це пероральний препарат, який підвищує функціональний білок SMN у ЦНС і периферичних тканинах.
• Дітям віком до 2 років також може бути корисно одноразове внутрішньовенне (IV) вливання генної замісної терапії під назвою онасемноген абепарвовек (Zolgensma).

Ця терапія може допомогти дітям із СМА досягти або підтримувати рухові етапи, такі як перевертання, сидіння та більший контроль над рухами голови. Поговоріть зі своїм лікарем, щоб дізнатися, чи можуть і коли ці методи лікування підійти вашій дитині.

Команда медиків вашої дитини також може допомогти прийняти рішення щодо додаткового підтримуючого лікування, наприклад:

• ШВЛ і дихальна терапія

• підтримка годування
• фізична та трудотерапія
• допоміжні засоби пересування та комунікації

Очікувана тривалість життя при СМА 1 типу обмежена. Без підтримки дихання більшість дітей із СМА 1 типу історично мали очікувану тривалість життя менше 2 років.

Однак дослідники продовжують дослідження перспективні методи лікування що може покращити як якість життя, так і тривалість життя.

Люди з сімейним анамнезом СМА піддаються найбільшому ризику. Поговоріть зі своїм лікарем, якщо у вас в родині є СМА, особливо якщо ви плануєте вагітність. Люди, які є носіями генетичної мутації, не мають симптомів, тому можна бути носієм і не знати про це.

SMA типу 1 є значно частіше у білих людей, ніж у чорношкірих людей і людей різних етнічних груп.

Оскільки СМА є аутосомним захворюванням, воно однаково вражає представників усіх статей.

Існує чотири основних типи SMA, причому менші цифри вказують на більшу тяжкість.

SMA типу 1 є одночасно найпоширенішим і найважчим типом. Прогресуюча слабкість починається в ранньому дитинстві. Багато немовлят із СМА типу 1 не зможуть самостійно сидіти і згодом потребуватимуть штучної вентиляції легень. Тривалість життя обмежена.

У людей із СМА типу 2 симптоми зазвичай не розвиваються до 6–18 місяців віку, але потім поступово відчувають сильну слабкість і проблеми з диханням. Більшість людей із СМА типу 2 доживають до 20 років.

Симптоми СМА типу 3 починаються після 18 місяців, але зазвичай виявляються до 3 років. Більшість дітей із СМА типу 3 можуть ходити самостійно, але згодом їм можуть знадобитися допоміжні пристрої, такі як ходунки або інвалідні візки. Ураження легенів є рідкісним, і тривалість життя типова.

СМА типу 4 є найлегшою формою СМА. Симптоми не з’являються до зрілого віку і зазвичай починаються з легкої слабкості ніг. SMA типу 4 зазвичай не впливає на тривалість життя.

SMA типу 1 є найпоширенішою та найважчою формою SMA, спадкового захворювання рухових нейронів, яке виникає внаслідок мутації в гені SMN1.

У дітей, народжених із СМА 1 типу, розвиватиметься прогресуюча слабкість до 6 місяців. Діти можуть втратити віхи, яких вони досягли раніше, наприклад здатність контролювати рухи голови та перевертатися. Згодом стан впливає на такі функції, як годування та дихання.

Мультидисциплінарна команда експертів-професіоналів із SMA може допомогти вашій родині впоратися із захворюванням. Хоча лікування не існує, останніми роками з’явилися багатообіцяючі нові методи лікування. Рання діагностика та лікування, що модифікує хворобу, можуть покращити якість життя, моторику та тривалість життя дітей, народжених із СМА 1 типу.