Які симптоми муковісцидозу у дітей?

Симптоми муковісцидозу у немовлят можуть включати:

• частий кашель
• хрипи або задишка
• інфекції легенів і синусів
• шкірка солоного смаку
• жирний, неприємно пахне пухкий або запорний кишечник
• затримка росту і поганий набір ваги

Деякі особи з легким муковісцидозом може не виявляти симптомів до повноліття.

Немовлята з муковісцидозом може випробувати:

• бронхіт
• пневмонія

• меконіальна кишкова непрохідність (коли меконій, перший кал дитини, застряє в кишечнику)

• жовтяниця протягом тривалого часу після народження

Муковісцидоз успадковується генетично. Обоє батьків має передати генетичну мутацію, відповідальну за муковісцидоз, щоб дитина народилася з симптомами.

Муковісцидоз впливає на здатність організму пропускати іони хлориду та воду через клітинні мембрани. Це призводить до утворення густого липкого слизу навколо легенів, підшлункової залози та інших органів. Додаткові генетичні мутації та фактори навколишнього середовища можуть пояснити, чому деякі люди більш серйозно страждають від муковісцидозу, навіть будучи немовлятами.

У дітей з муковісцидозом у легенях і травному тракті може накопичуватися слиз. Коли цей слиз накопичується в легенях, це може спричинити проблеми з диханням та інфекції. Шлунково-кишковий тракт може блокувати підшлункову залозу і ускладнювати розщеплення їжі.

Лікування муковісцидозу часто залежить від симптомів, які відчуває людина.

Він може включати:

• антибіотики для лікування або запобігання інфекціям

• препарати, що розріджують слиз
• бронходилататори (лікування дихання) для розслаблення та відкриття дихальних шляхів
• протизапальні засоби, такі як ібупрофен, для зменшення набряку легенів (але не у дітей віком до 6 місяців)

• гіпертонічний розчин для розрідження слизу в дихальних шляхах

Лікарі вашої дитини можуть запропонувати різні терапевтичні дії, щоб підтримувати вашу дитину активною та вібрувати грудною кліткою для розрідження слизу. Оскільки проблеми з вагою та ростом є звичайними для дітей з муковісцидозом, лікар вашої дитини також може запропонувати способи збільшення кількості поживних речовин, які отримує ваша дитина.

Якщо кістозний фіброз стає небезпечним для життя, може знадобитися хірургічне втручання, наприклад трансплантація легень або печінки, навіть у дуже маленьких дітей. Важливо, щоб немовлята з кістозним фіброзом не піддавалися впливу диму та інших потенційних чинників навколишнього середовища.

В даний час приблизно 50% людей з муковісцидозом живуть довше 40 років. Постійний розвиток медицини може допомогти дітям, народженим з муковісцидозом, жити ще довше.

Муковісцидоз має тенденцію погіршуватися з часом, оскільки накопичується більше слизу, але можливості лікування також прогресують.

Де я можу отримати підтримку, якщо моя дитина народилася з муковісцидозом?

Якщо вашій дитині діагностовано муковісцидоз, її лікар може запропонувати місцеву групу підтримки або терапевта. Ви також можете отримати індивідуальну або групову підтримку через Фонд кістозного фіброзу.

Як діагностують муковісцидоз у дітей?

Усі діти, народжені в Сполучених Штатах, мають аналіз крові на муковісцидоз у перші дні їхнього життя. Залежно від результатів аналізу крові, аналіз поту та інші діагностичні тести можуть бути виконані для підтвердження наявності у дитини муковісцидозу. Пренатальна діагностика також можна використовувати для визначення наявності у дитини муковісцидозу, якщо батьки є носіями генної мутації муковісцидозу.

Чи діти певної етнічної приналежності частіше хворіють на муковісцидоз?

У Сполучених Штатах 1 з 2500 до 3500 білих дітей народжується з муковісцидозом. Це набагато більше, ніж кількість чорношкірих або азіатських новонароджених, народжених із муковісцидозом у Сполучених Штатах. Лише 1 з 17 000 чорношкірих дітей і 1 з 31 000 азіатських дітей народжуються з муковісцидозом.

Деякі діти починають виявляти симптоми муковісцидозу незабаром після народження. Симптоми можуть включати проблеми з відходженням меконію та часті легеневі інфекції. Немовлята з менш важким муковісцидозом можуть проявляти симптоми лише пізніше в житті.

За допомогою стандартного аналізу крові новонароджених можна швидко діагностувати муковісцидоз у немовлят і почати лікування.

Якщо ви знаєте, що є носієм мутації гена муковісцидозу, лікар може порадити щодо варіантів пренатального скринінгу.